Protagonisti

Maria Vittoria Cubellis

Cubellis Vittoria

Maria Vittoria Cubellis è nata a Napoli il 31/07/1959, è sposata ed ha tre figli.

Maria vittoria Cubellis lavora ed insegna presso il dipartimento di biologia dell’Universita’ FedericoII di Napoli e collabora stabilmente con la Dott. Andreotti del CNR.

Maria Vittoria Cubellis si e’ laureata a Napoli in chimica nel 1983 ed ha conseguito un dottorato in biochimica. Ha ottenuto un posto di ricercatore universitario (1990) e, successivamente, di professore associato di biochimica (2001) presso l’università FedericoII.
Si occupa di biochimica e di bioinformatica, una specialita’ che oggi indirizza il suo lavoro sperimentale sulle malattie rare.

Attività di ricerca:
Chaperone farmacologici per la cura di malattie genetiche: sviluppo di nuovi farmaci e individuazione di bersagli (progetto svolto in stretta collaborazione con la dott. Andreotti.

Gli chaperone farmacologici (PC, pharmacological chaperone) sono piccole molecole che si legano in maniera specifica ad una proteina bersaglio e la stabilizzano contro la denaturazione termica e la degradazione proteolitica.
Alcune malattie genetiche possono beneficiare del trattamento con PC. Le proteine mutate a causa di una mutazione genica, essendo indebolite da tale mutazione, sono rapidamente degradate nelle cellule e provocano i sintomi della malattia, ma sarebbero in grado di svolgere il loro compito purché fosse data loro la possibilità di sopravvivere e di raggiungere la loro postazione operativa. Ciò talvolta può essere favorito da piccole molecole, i PC, che, simulando il substrato su cui agisce la proteina, si legano ad essa e la stabilizzano. Questo comporta un aumento del livello di proteina all’interno della cellula ed un aumento dell’attività biologica connessa a quella stessa proteina.
Il grosso vantaggio dei PC consiste nel fatto che si tratta di piccole molecole somministrabili per via orale ed in grado di raggiungere tessuti ‘difficili’ quali il sistema nervoso centrale. La terapia con PC, benché recente, ha già prodotto alcuni farmaci che sono in fase di sperimentazione clinica (disordini da accumulo lisosomiale ed altri disordini metabolici). La possibilità di successo di questo approccio terapeutico dipende in primo luogo dal fatto che la proteina mutata conservi (anche se in parte) l’attività biologica.
L’attività di ricerca mira ad approfondire la conoscenza della alfa-galattsidasi A (AGAL) associata alla malattia di Fabry, e della fosfomannomutasi 2 (PMM2) associata al disordine congenito della glicosilazione 1A nota anche come sindrome di Jaeken, al fine di individuare nuovi PC o comunque contribuire allo sviluppo di potenziali PC già identificat

Interessi e hobby:
MVC ama molto il mare di Posillipo dove pratica la canoa e le montagne del Molise.